Deteksi Kelainan Bawaan Pada Janin

Diagnostik fetomaternal apa saja yang dilakukan di RSAB Harapan Kita? Seperti apakah proses diagnostiknya?

Bersamaan dengan meningkatnya kemampuan diagnostik dalam mendeteksi kelainan pada janin sudah tentu akan meningkatkan pengelolaan penanganan pada bayi baru lahir. Deteksi pranatal yang dilakukan maka seyogianyalah di konfirmasi dengan pemeriksaan lanjutan setelah bayi lahir. Diagnosis dan penanganan kelainan bawaan janin memerlukan berbagai disiplin ilmu yang terintegrasi didalamnya termasuk, obstetri, genetika, spesialis anak dan seluruh subbagiannya, bedah anak, bedah jantung anak, radiologi, patologi klinik, spesialis nutrisi, psikolog, penyakit dalam.

Ada beberapa tehnik deteksi prenatal, diantaranya pemeriksaan USG (non invasive) dan amniosintesis dan cordocentesis (invasive). Pemeriksaan biochemical marker. Diagnosis yang dilakukan dengan USG cukup bermakna dalam menegakkan diagnosa kelainan bawaan pada janin. Pemeriksaan dengan mempergunakan USG akhir akhir ini menjadi pimadona dalam mendeteksi kelainan kelainan bawaan, karena USG merupakan alat yang penggunaannya sederhana, tidak invasif, aman, murah dan cukup akurat. Ketepatan diagnostik prenatal sangat menentukan jenis penanganan, morbiditas dan mortalitas bayi baru lahir. Pemeriksaan USG rinci yang dilakukan adalah pemeriksaan yang mencakup seluruh organ janin mulai dari kepala, jantung, paru paru, ginjal, tulang dan lain lain, pemeriksaan dilakukan sebaiknya pada usia kehamilan 18 – 24 minggu, dimana tulang janin belum terlalu padat sehingga gelombang USG masih dapat mencapai organ yang akan diperiksa. pemeriksaan ini disebut dengan pemeriksaan detail scan.

Alat diagnosa lain yang dilakukan di RSAB Harapan Kita dalam menegagkkan diagnose kelainan kongenital pada janin adalah dengan melakukan tindakan invasive, yaitu:

Amniosintesis yaitu tindakan pengambilan cairan ketuban pada janin pada usia kehamilan 15 – 20 minggu, cairan ketuban akan dianalisa dibagian genetika RSAB Harapan kita untuk mengetahui apakah ada kelainan kromosom dan juga tipe kelainan kromosom.
Cordocentesis, yaitu tindakan yang dilakukan untuk pengambilan darah janin melalui vena tali pusat, pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui kelainan kromoso dan tipe kelainan kromosom pada janin pada usia kehamilan lebih dari 20 minggu. Pemeriksaan ini juga diperlukan untuk mengetahui apakah janin mengalami anemia yaitu dengan pemeriksaan Hb janin dan Hematokrit janin, dimana nilai hematocrit ini dipakai sebagai acuan berapa jumlah darah yang diperlukan untuk di transfusikan ke janin.

Ibu hamil berisiko seperti apakah yang harus menjalani proses diagnostik ini? Apakah ada efek samping dari proses diagnostik ini?
Usia ibu hamil > 35 tahun
Riwayat sebelumnya mengalami kecacatan pada bayi
Orang tua mempunyai kelainan kromosom
Dijumpai penebalan kulit belakang leher janin pada pemeriksaan USG di usia kehamilan 11-14 minggu, disebut nuchal translucency
Ibu dengan riwayat DM pada usia kehamilan muda
Infeksi Toksoplasmosis, rubella, CMV, herpes simpleks tipe 1 dan 2, terutama pada kehamilan dibawah 12 minggu dimana masih periode pembentukan organ janin.
Ibu hamil yang mempunyai riwayat memakan obat obat tertogenik, yaitu obat yang dapat membuat kecacatan pada janin, misalnya: obat anti pembekuan darah (warfarin), obat anti kanker, obat anti kejang (anti epilepsy), obat thalidomide (dahulu dikenal sebagai obat anti mual, namun sudah ditarik dari peredaran), obat anti hipertensi golongan ACE inhibitor dan lain lain

SUMBER : http://www.rsabhk.co.id/article-03/